a cura della Redazione Web
Il 6 giungo 2020, ad Otricoli (Tr), è stata costituita l’ Associazione Gene Piga Italia OdV per cercare di raccogliere fondi per la ricerca scientifica delle malattie rare, in particolare per i casi dei bambini affetti da mutazione del gene Piga, 4 in Italia, 66 nel mondo.
La Redazione Web ha avuto modo di parlare con Chiara Cantini, di Villa Adriana, ex-infermiera laureata sull’epilessia e referente di zona dell’Associazione, che ci ha raccontato la storia di suo figlio Francesco, affetto da tale mutazione, e dell’evento del 25 luglio, svoltosi al Giuseppetti di Tivoli. Durante il Trofeo Nazionale Colosseum l’Associazione Gene Piga Italia OdV è stata presentata al pubblico.
In cosa consiste questa mutazione e cosa comporta?
La mutazione del gene Piga è differente per ogni bambino, può causare problemi come: epilessia, ritardo cognitivo, difficoltà nella deambulazione, respiratori. L’uomo che ci ha convissuto per più tempo aveva 40 anni, ma questo genere di malattia è prettamente infantile.
Quando si sono manifestati i primi sintomi che vi hanno allarmati?
Molti bambini presentano le prime crisi dopo 15 giorni dalla nascita, ma Francesco non ha dato alcun segno, nè si sono verificati casi di crisi epilettica, fino all’età di 6 anni, quando si è presentato il primo episodio. Quella notte siamo corsi al Policlinico, dove abbiamo incontrato il Primario di Neurologia Pediatrica, che ormai chiamiamo “zio Alberto”: è il nostro angelo da sei anni ormai.
Ci puoi raccontare dell’evento che si è svolto al Giuseppetti?
L’evento è stato veramente un gesto di grande sensibilità da parte dell’ACSI Bodybuilding e del Colosseum (la palestra di Villanova) che, appena ha saputo della costituzione dell’Associazione ha subito dato la disponibilità fornendoci lo spazio durante la manifestazione. L’evento di per sè era tutt’altro che una manifestazione di disabilità, perché si parlava di una gara di “perfezione fisica”: il bodybuilding. Eppure questo, unito all'”imperfezione”, ha creato un contrasto e una perfetta alchimia al tempo stesso.
Cosa prevede il futuro, per questi bambini e per l’Associazione?
Siamo stati contattati da un mese da Telethon. C’è la possibilità di partecipare ad un bando di gara che, tramite la raccolta di fondi, permetterà lo studio esclusivo per i nostri bambini.
Per tenervi aggiornati visitate
la pagina dell’ A.Ge.P.I.
